Mục đích sử dụng
Mẫu dò lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) này được dùng để phát hiện các đột biến chuyển đoạn liên quan đến gen MLL. Mẫu dò có thể được dùng với nhiễm sắc thể kỳ giữa hoặc nhân tế bào ở gian kỳ.
Tóm tắt và giải thích xét nghiệm
Các đột biến chuyển đoạn liên quan đến gen MLL (mixed-lineage leukemia) nằm tại vùng nhiễm sắc thể 11q23 xảy ra ở cả hai trường hợp lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL) và lơ xê mi cấp dòng tủy (AML). Nói chung, các đột biến sắp xếp lại gen MLL có liên quan đến việc tiên lượng kém về tình trạng bệnh.1,2 Hơn 30 gen tham gia đột biến chuyển đoạn MLL đã được nhận diện. Trong số 2 tổ hợp gen dự đoán trước, có 1 tổ hợp gen chứa chuỗi 5’ MLL trên biến thể của nhiễm sắc
thể 11 và tổ hợp kia chứa chuỗi 3’ MLL trên nhiễm sắc thể bất thường tham gia vào chuyển đoạn, chỉ những phiên mã của tổ hợp gen 5’ MLL thường được phát hiện. Các điểm đứt gãy chuyển đoạn tập trung trong vùng từ exon 5 đến 11 trên gen MLL.3
Mô tả mẫu dò
Mẫu dò 5’ (tâm động) SpectrumGreen MLL bắt đầu giữa exon 6 và 8 trên gen MLL và kéo dài khoảng 384 kb về phía tâm động nhiễm sắc thể 11. Mẫu dò 3’ (đầu mút) SpectrumOrange MLL bắt đầu giữa exon 4 và 6 trên gen MLL và kéo dài khoảng 256 kb về phía đầu mút nhiễm sắc thể 11.
